Heitt umræðuefni: Forstigsfrumur í samskeyti - REM svefnhegðunarröskun

Í þessum fyrsta þætti ætlum við að ræða um REM svefnhegðunarröskun. Og í því tilefni hef ég Lauru Pérez Carbonell sem gest, sem er ráðgjafi í svefnlækningum og taugalækningum við Sleep Disorders Centre á Guy's Hospital í London. Þakka þér kærlega fyrir að vera með okkur í dag, Laura.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Þakka þér kærlega fyrir að hafa mig hér, Eduardo. Það er sannarlega ánægjulegt að vera hér.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Það er því ekki mjög algengt að við höfum svefnsérfræðing í [00:01:00] MDS hlaðvarpinu. Ég vildi byrja viðtalið á því að segja okkur aðeins frá sjálfum þér, hvernig þú þjálfar þig í svefnlæknisfræði og hvort það séu einhverjar formlegri námsstyrkir eða leiðir til að ná þessari þjálfun þar sem þetta gæti vakið áhuga sumra hlustenda.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ég held að þetta sé spurning sem við höfum velt lengi fyrir okkur og við finnum öll að við þurfum að finna okkar eigin leið til að þjálfa okkur í svefni. Í Evrópu eru nokkrir staðir þar sem hægt er að fá sérstaka þjálfun í svefni sem taugalæknir. Í mínu tilfelli ákvað ég að stunda meistaranám í svefnlækningum við Háskólann í Barcelona þar sem ég lauk síðar doktorsprófi.

Ég ákvað að gera þetta eftir að ég lauk námi mínu í taugalækningum í Madríd á Spáni. Og svo flutti ég hingað til Bretlands til að stunda nám í svefnlækningum við Guy's og St Thomas' þar sem ég vinn núna. Ég held að fyrir þá sem hafa mikinn áhuga á svefnþjálfun og vilja þróa vinnu sína á þessu sviði innan Evrópu, þá sé vottun sérfræðings í svefnlækningum frá Evrópska svefnrannsóknarfélaginu rétta leiðin.

Og svo veit ég að það eru önnur lönd sem hafa sínar eigin leiðir, en almennt séð er þetta ekki mjög vel staðlað svið til að þjálfa sig í og ​​þetta er eitthvað sem hvert og eitt okkar hefur ákveðið að gera á sinn hátt og leitað að okkar eigin leið.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Þakka þér fyrir að deila þessu. Byrjum á REM svefnröskun. Í fyrsta lagi, geturðu sagt okkur aðeins hvað REM svefn er og hvað gerist við REM svefnröskun?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Já. REM-svefn er eitt af svefnstigunum sem við höfum í fullum svefnhring. Við höfum svefn án REM-svefns, sem er svefn án hraðsvefnis sem fer frá N1, 2 og 3, léttari svefnstigum til djúpsvefnisstiga. Og svo höfum við REM-svefn, [00:03:00] hraðsvefni sem gerist reglulega í hverjum svefnhring sem við höfum yfir nóttina.

En það er þéttara, það hefur tilhneigingu til að vera tíðara seinni hluta næturinnar. Þannig að það gerist frá fyrsta svefnhringnum sem við höfum, en það hefur tilhneigingu til að vera lengra seinni hluta næturinnar, lok næturinnar. Í þessu svefnstigi höfum við tilhneigingu til að dreyma meira eða þá tegund drauma sem við rifjum upp oftar.

Og frá lífeðlisfræðilegu sjónarmiði er aðaleinkennið að við höfum, fyrir utan hraðhreyfingar augna, vöðvana í líkamanum ættu að vera afslappaðir, lausir við vöðvaspennu. Þannig að vöðvaspenna er taugalífeðlisfræðilegt einkenni þessa stigs. Í REM hegðunarröskun eða REM svefnhegðunarröskun sjáum við að sjúklingar hafa í raun breytta lífeðlisfræðilega vöðvaspennu.

Þannig að þeir missa vöðvakvilla í REM-svefni og enda því á því að [00:04:00] túlka drauma sína. Þeir geta gert hluti eins og að kýla eða sparka, þeir geta veifað höndunum, þeir geta hrópað. Þeir geta líka gert aðeins fallegri hluti eins og að syngja eða hlæja. Og öll þessi hegðun, hreyfingar eða raddbeitingar virðast fylgja innihaldi drauma þeirra.

Algengara er að þessir draumar séu frekar líflegir og atburðaríkir, eins og að þurfa að verja sig gegn ógn sem dýr eða manneskja ráðast á. En þeir geta líka innihaldið annað, aftur, skemmtilegra efni. Stundum eru þeir að stunda íþróttir eða bara að spjalla við einhvern í draumnum sínum.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Frábært. Og geturðu sagt okkur að þetta geti gerst í tengslum við taugahrörnunarsjúkdóma eða að þetta geti einnig gerst í einangrun, ekki satt?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Já, algjörlega. Við skoðum annars stigs RBD, þær sem eiga sér stað við [00:05:00] viðurkennda taugahrörnunarsjúkdóma eins og alfa-samnúkleínópata, og við munum ræða þetta nánar síðar. En einnig í samhengi við aðra taugasjúkdóma er mjög algengt að við sjáum til dæmis á svefnstofunni sjúklinga með narkólepsíu af tegund 1 sem eru einnig með REM hegðunarröskun á nóttunni.

Það eru líka aðrar tegundir sem virðast aðallega vera af völdum lyfja, aðallega ákveðinna þunglyndislyfja, en geta einnig verið af völdum beta-blokka. Og svo höfum við það sem við köllum einangraða REM svefnhegðunarröskun, einangrað RBD, sem er sú tegund sem kemur fyrir í einangrun eins og nafnið gefur til kynna, og hún tengist framtíðarhættu á að þróa yfirlýstum samskeytaheilkenni.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Frábært. Við munum ræða þetta aðeins síðar. En ef þú getur sagt okkur aðeins meira um greininguna, hvernig getum við staðfest hana? [00:06:00] Og ég geri ráð fyrir að vegna þess að aðgangur að svefnrannsóknum eða svefneiningum er nokkuð takmarkaður á sumum svæðum, hvernig getum við fengið örugga og nákvæma greiningu án svefnrannsókna?

Og líka getum við rætt aðeins um framtíðina, hvernig hlutirnir þróast til að greina sjúkdóminn utan sjúkrahúss.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Algjörlega. Já. Við höfum nokkra skimunarspurningalista sem hjálpa til við að bera kennsl á mögulega RBD sjúklinga. Og enn þann dag í dag er fjölómskoðun talin gullstaðal til að staðfesta greiningu, til að bera kennsl á tap á REM atonia og, ásamt vísbendingu um sjúkrasögu, getum við staðfest greininguna.

En við erum meðvituð um að framboð á ómskoðunartækjum er áskorun í ákveðnum heimshlutum. Og það er líka erfitt, jafnvel þegar það er í boði. Það er mikil krafa fyrir sjúklinga sem eru viðkvæmir eða búa langt frá svefnrannsóknarstofu að vera rannsakaðir á þennan hátt.

Ég geri ráð fyrir að eitt af því sem líklega verður næsta skrefið í að greina RBD á aðeins auðveldari eða nánari hátt fyrir sjúklinga sé að framkvæma rannsóknirnar heim til þeirra. Og það hefur verið unnið að því að nota heimamyndbands-pólýómskoðun sem virðist vera góður kostur til að fá allar upplýsingar sem við höfum, en forðast að þurfa að biðja sjúklinga um að koma á svefnrannsóknarstofu þegar hún er ekki tiltæk eða er langt frá búsetu þeirra.

Líklega mun framtíðin einnig færa okkur önnur tækifæri sem fela í sér að nota takmörkuð merki frekar en hefðbundna fjölómskoðun. Að ákveða eða velja sérstök merki sem geta hjálpað okkur að bera kennsl á svefnstigið þar sem við erum í vöðvavirkni á meðan REM-svefn stendur og kannski einnig myndband.

Því auðvitað, ef við gætum skráð hreyfingar, jafnvel þótt engin alvarleg [00:08:00] tilfelli af RBD væru til staðar, þá geta jafnvel minni, styttri hreyfingar sem greina REM-svefn verið mjög gagnlegar. Þannig að mikil vinna er í gangi núna af ýmsum hópum um allan heim og það er auðvitað þessi kynning á notkun vélanámslíkana, sjálfvirk greining á sameinuðum úttakum sem fást með takmörkuðu mengi merkja frekar en fullri myndbands PSG til að reyna að bera kennsl á eða aðgreina sjúklinga með RBD frá þeim sem eru ekki með RBD.

Ef við hugsum meira í samhengi við almenning og reynum að bera kennsl á eins marga sjúklinga og mögulegt er, sérstaklega þá sem eru með einangrað RBD sem við vitum að eru í mikilli hættu á að fá taugahrörnunarsjúkdóm, þá þurfum við að nota stigvaxandi nálgun og líklega þurfum við í framtíðinni að innleiða verklagsreglur þar sem við notum skimunarspurningalista, kannski bæta við einhverju millistigi með viðtali sem hægt er að taka fjartengt, [00:09:00] og síðan kynna einfaldari tæki, takmörkuð PSG tæki sem geta hjálpað okkur að staðfesta greininguna.

En já, ég held að það séu nokkrir hlutir sem þarf að þróa og það þarf að vinna að því að reyna að alhæfa aðferðirnar sem við notum í þessu samhengi.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Frábært. Og hvað varðar taugalífeðlisfræðilegar rannsóknir, þá skildi ég að hlutirnir eru að þróast á svipaðan hátt og flogaveiki, þar sem hægt er að taka rafgreiningar á göngudeild. Og ég vil gjarnan að þú nefndir takmarkanir myndbandsfjölsvefnmælinga á sjúkrahúsi því stundum er þetta eitthvað sem við sem læknar höfum áskorun á hjá einhverjum sem við teljum að þjáist af REM svefnröskun en kemur til baka með eðlilega fjölsvefnmælingu.

Geturðu tjáð þig aðeins um það?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Ég tel þetta vera mjög mikilvæga spurningu. Ég held að það hjálpi aldrei að vera í ókunnugu umhverfi, [00:10:00] og sérstaklega fyrir þær svefnrannsóknarstofur sem eru til dæmis innan sjúkradeildar, getur það orðið mjög hávaðasamt og truflandi.

Svo ég held að hver svefnrannsóknarstofa reyni að vera eins rólegt umhverfi og mögulegt er. En það eru hlutir sem geta haft áhrif á svefngæði og sumir sjúklingar telja sig ekki hafa sofið vel þegar þeir gista í svefnrannsóknarstofu. Þannig að það er takmörkun.

Það eru líka aðrir sjúklingar þar sem vegna stutts heildarsvefntíma sem þeir fá, eða vegna áhrifa ákveðinna lyfja, gætum við ekki getað skráð REM-svefn á einni nóttu, og það er nokkuð algeng ástæða fyrir því að við endurtökum rannsóknir. Þannig að ég held að það séu meðfæddar takmarkanir eða áskoranir fyrir svefnrannsóknir í rannsóknarstofum.

Hins vegar tel ég að það sé líka gott að hafa stýrt umhverfi, tæknilega séð. Það eru auðvitað nokkrar takmarkanir sem maður sér þegar rannsóknir eru gerðar heima. En líklega með einfaldari tækjum er það eitthvað sem við ættum að geta yfirstigið og með fræðslu til sjúklinga eða sjúkrafélaga til að leysa á nóttunni.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Áhugaverður punktur, já. Við skulum nú ræða um REM svefnvenjuröskun í samhengi við Parkinsonsveiki. Þetta er frekar algengt einkenni almennt og ég vil að þú talir um útbreiðsluna, ef einhverjar upplýsingar eru til um framgang hennar, því eitt af því er að hún getur sveiflast mikið á meðan sjúkdómurinn gengur yfir.

Og kannski ef þú gætir rætt aðeins um hvernig hægt er að meðhöndla einkenni REM svefnröskunar með lyfjafræðilegri og einnig lyfjalausri meðferð.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Já. Ég held að ef við skoðum þær rannsóknir sem hafa notað myndbandspólýómskoðun til að meta tíðni RBD hjá Parkinsonsveiki þá hefur þetta verið áætlað á bilinu 25 til 50%. Og það er einnig áætlað að um 20% af þeim sem greinast með RBD hafi í raun byrjað [00:12:00] nokkuð líklega áður en hreyfitruflanir hófust.

Með tímanum, ef við fylgjumst með hópum sjúklinga með Parkinsonsveiki, virðist sem tíðni RBD aukist. Og það virðist sem einnig á einstaklingsstigi, ef við gerum eftirfylgnirannsóknir með ómskoðun, sjáum við tilhneigingu til að sjá aukningu á magni REM svefns án atóníu með tímanum.

Þetta er eitthvað sem við sjáum við eftirfylgni þessara sjúklinga. Ég held að klínískt sé aðeins erfiðara að meta þetta. Í fyrsta lagi vegna þess að þetta er ástand eins og í mörgum svefnröskunum þar sem sjúklingar eru oft ekki meðvitaðir um atvikin. Nema þeir vakni oft vegna drauma sinna, eða vegna þess að þeir hafa dottið úr rúminu eða slasað sig. Stundum er það oftar rúmfélagi sem segir þér hvað er í gangi og hvort þeim hafi batnað eða ekki.

Svo ég held að hluti af þessum [00:13:00] sveiflum og óvissu um hvernig búist er við að framvindan verði með tímanum frá klínísku sjónarmiði byggist á þeirri staðreynd að við reiðum okkur á þann vitni sem sér sjúklinginn túlka drauma sína á nóttunni. Ef enginn sjúkrafélagi er til staðar er stundum erfitt að meta hvernig hlutirnir ganga.

Frá meðferðarsjónarmiði tel ég að mikilvægasti þátturinn í samtalinu þegar sjúklingur hefur grun um RBD eða staðfest RBD sé að ræða öryggi til að tryggja að svefnherbergisumhverfið sé aðlagað á þann hátt að við reynum að draga úr áhættu. Reynið því að forðast að sofa á þeirri hlið rúmsins sem er nálægt ofni.

Ég reyni að hafa kodda, púða á gólfinu, bólstraðar rúmgrindur, mjúkan höfðagafl. Þannig að það eru einfaldir hlutir sem hægt er að íhuga. Að fjarlægja náttborð, að hafa ekki gler nálægt sér. Það eru svona hlutir sem þeir hafa oft, að einhverju leyti, þegar innleitt þegar þú hittir þá á læknastofunni vegna þess að þeir átta sig á [00:14:00] að þeir þurfa að breyta nokkrum hlutum til að forðast að meiða sig.

Og auðvitað líka að reyna að tryggja öryggi rúmfélagans ef viðkomandi heldur áfram að deila rúminu. Að minnsta kosti að hafa langan kodda á milli þeirra tveggja, kannski stærra rúm ef það er mögulegt. Það eru því nokkur atriði sem þarf að ræða því öryggi er auðvitað áhyggjuefni þegar þessum atvikum er lýst.

Frá lyfjafræðilegu sjónarmiði tel ég einnig mikilvægt að fara yfir allan listann yfir lyf sem þessir sjúklingar eru á, því mjög oft eru þeir á lyfjum sem gætu gert RBD verra eða aukið tap á REM-heilkenni. Oftast eru þetta lyf eins og SSRI-lyf, SNRI-lyf, þríhringlaga lyf og mirtazapín.

Það eru til fullt af þunglyndislyfjum sem geta gert illt verra, jafnvel þótt þau hafi ekki upphaflega verið kveikjan að REM hegðunarröskuninni. En ef fólk er á þessari meðferð, [00:15:00] getur þetta vissulega versnað einkennin. Beta-blokkar eins og bisóprólól og própranólól geta einnig gert REM hegðunarröskunina verri.

Það eru til nokkur tilfelli af kólínvirkum lyfjum til inntöku. Þess vegna tel ég mikilvægt að fara ítarlega yfir lyfin sem þau taka reglulega. Einnig að ræða áfengisneysluvenjur þeirra. Hvort þau drekka rétt fyrir svefn, hvort þau drekka í óhófi, því það sem við vitum í raun er að ef einhver drekkur í óhófi og drekkur svo allt í einu ekki eina nóttina, þá getur RBD versnað.

En áfengi getur einnig haft svefntruflanir. Þannig að það er almennt ekki kjörinn búnaður í þessu samhengi. Frá lyfjafræðilegu sjónarmiði, þegar talað er um að beina stjórnun einkenna RBD, þá koma sönnunargögnin aðallega úr athugunarrannsóknum, litlum slembiröðuðum samanburðarrannsóknum.

Við höfum ekki stórar slembirannsóknir með tvíblindum samanburðarhópum. [00:16:00] Sönnunargögnin sem við höfum eru lítil og koma aðallega frá athugunarrannsóknum eða litlum slembirannsóknum. Ég myndi segja að melatónín sé líklega fyrsti kosturinn sem okkur þætti þægilegra að hefja meðferð með sjúklingi.

Og ástæðan er sú að við vitum að það getur hjálpað. Það getur hjálpað til við að draga úr tapi á REM-atóníu og það getur hjálpað til við að stjórna einkennum þeirra með góðu öryggisprófíli. Vegna annarra valkosta sem hafa verið notaðir hefðbundið í þessu samhengi, eins og klónazepam, vitum við að það getur verið afar gagnlegt en við verðum að vera mjög varkár með hugsanlega hættu á ruglingi og falli.

Auðvitað, ef um ómeðhöndlaðan kæfisvefn er að ræða, höfum við áhyggjur af því að nota eitthvað eins og klónazepam líka. Þannig að í samhengi við sjúklinga með staðfesta taugahrörnunarsjúkdóma verðum við að gæta varúðar við notkun þessa lyfs og ef þörf krefur, reyna að halda því í lágmarksskammti.

Það eru líka til sannanir um notkun rivastigmins í húð, sérstaklega ef um er að ræða samhliða vitræna skerðingu. Það er því eitthvað sem við myndum líka íhuga. Og fjórða meðferðarlínan eins og gabapentín eða quetiapín, natríumoxýbat.

Þannig að það eru aðrir möguleikar með enn minna traustum sönnunargögnum en hinir.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Frábært. Og þú nefndir þar hugsanlegar aukaverkanir, sérstaklega í samhengi við fólk með taugahrörnunarsjúkdóma, og ég geri ráð fyrir að ákvörðunin þurfi að vera einstaklingsbundin. En hvenær byrjar þú venjulega lyfjameðferð? Er það vegna þess að stundum held ég að það sé erfitt að meta áhrif einkennanna, eins og þú nefndir áðan.

Er þetta eitthvað sem þú býður öllum sem kvarta yfir einkennum REM-svefnröskunar, eða reynir þú að meta áhrifin á sjúklinginn eða rúmfélagann aðeins betur og vega og meta áhættuna?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Já. Svo ég myndi frekar segja hið síðarnefnda. Þetta er mjög einstaklingsbundið og ég geri ráð fyrir að við höfum öll [00:18:00] samtal sem snýst aðallega um öryggi. Öryggi sjúklingsins, öryggi sjúkrafélagans. Ef áhyggjur eru uppi frá því sjónarhorni, sem er því miður oft raunin, þá ræðum við lyfjafræðilega möguleika til að byrja með.

Ég myndi segja að mjög oft þurfa sjúklingar lyf. En það er líka rétt að sumir sjúklingar eru með tímanum svo meðvitaðir um hvernig einkennin birtast að þeir gera allar þessar breytingar mjög nákvæmlega og sumir ákveða að halda ekki áfram með lyfin sín að þeir viti hverjir eru ávinningurinn og hverjir eru áhætturnar.

Svo ég held að þetta sé einstaklingsbundið og ég held að, þú veist, einlægt samtal, opið samtal við þau sé nauðsynlegt, og rúmfélaginn, ef mögulegt er, er nauðsynlegur.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Frábært. Við skulum nú ræða um einangraða REM svefnhegðunarröskun sem við vitum öll að er nú orðin vel þekkt [00:19:00] forstig sumra taugahrörnunarsjúkdóma, aðallega Parkinsonsveiki. Þannig að það getur komið fram mörgum árum áður en hreyfieinkenni koma fram og það hafa verið gerðar langtímarannsóknir á mörgum stöðum sem hafa gefið traustar sannanir fyrir þessu.

Geturðu sagt okkur aðeins meira um einangrað RBD? Hvers vegna er það svona mikilvægt, hættan á að fá taugahrörnunarsjúkdóm og hverjar afleiðingar þess gætu verið?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Já, eins og þú nefndir er einangrað RBD sterklega tengt síðari þróun samkirnissjúkdóma eins og Parkinsonsveiki, vitglöp með Lewy-líkömum og fjölkerfa rýrnun. Stærstu hóprannsóknirnar sem hafa fylgt sjúklingum eftir til langs tíma áætla að um það bil sjötíu og fimm prósent sjúklinga með einangrað RBD fái samkirnissjúkdóm innan um það bil 12 ára eftirfylgnitíma og árleg tíðni umbreytingar er áætluð um það bil sex prósent.

Þetta er því sterkur spáþáttur, [00:20:00] og það eru margar sannanir sem sýna þetta. Hvort sem sjúklingar fá Parkinsonsveiki eða vitglöp með Lewy-líkömum, þá tel ég að áhætta þessara tveggja útkoma sé nokkurn veginn jöfn. Það eru sumar rannsóknir sem styðja DLB, aðrar sem styðja Parkinsonsveiki.

Það sem við sjáum aftur og aftur er að minnihluti sjúklinga með RBD þróar með sér fjölkerfisrýrnun. Það er aðallega annað hvort Parkinsonsveiki eða Lewy-líkamavitglöp. Og ég geri ráð fyrir að ef við skoðum svipgerðina, sérstaklega hjá þeim sem fá Parkinsonsveiki, þá er það almennt tegund sjúkdómsins sem virðist vera árásargjarnari, þannig að hraðari framgangur hreyfieinkenna.

Almennt birtast þeir með stífri hreyfifræðilegri einkenni frekar en skjálftakenndri Parkinsonsveiki. Þeir eru almennt með réttstöðuþrýstingslækkun, snemmbúna vitræna hnignun, ofskynjanir, mikla [00:21:00] dagsyfju. Þannig að þetta virðist almennt vera nokkuð árásargjarn tegund Parkinsonsveiki ef hún tengist RBD. Og ef við skoðum undirgerðirnar „líkams fyrst“ á móti „heila fyrst“, teljum við að líklega þegar RBD birtist, almennt sem einangrað form fyrst og síðan þróast með Parkinsonsveiki, þá yrði það talið innan undirgerðarinnar „líkams fyrst“ sem birtist með truflunum á sjálfvirkri taugakerfinu, þátttöku þarmakerfisins, súrefnisskorti og síðan með tímanum, hreyfieinkennin leiða til parkinsonsveiki.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Og þú nefndir mjög áhugaverðan punkt þar um að REM svefnhegðunarröskun hefur verið tengd verri horfum, hraðri framvindu sjúkdómsins, meiri hættu á vitglöpum og svo framvegis. Þannig að hún hefur aukið spágildi. Þannig að augljóslega gefur það að hafa einangraða REM svefnhegðunarröskun stundum í mörg ár [00:22:00] frábært tækifæri til snemmbúinnar greiningar og snemmbúinna íhlutunar.

Og það hafa orðið miklar framfarir í lífmerkjum og ýmsum rannsóknum sem hafa reynt að greina Parkinsonsveiki frá því að færast yfir í klíníska greiningu út frá líffræðilegum grunni. Eru einhverjar framtíðarhorfur sem geta greint eða spáð fyrir um hversu hlutfall þessa fólks mun fá Parkinsonsveiki eða aðra taugahrörnunarsjúkdóma í náinni framtíð?

Og eru einhverjar niðurstöður úr þessari prófun sem geta hjálpað okkur að greina á milli þessa fólks?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Já. Þetta er auðvitað mjög áhugavert svið og ég geri ráð fyrir að nú þegar við erum öll að hugsa um rannsóknir til að koma í veg fyrir framgang sjúkdómsins, sjúkdómsbreytandi rannsóknir, þá er þetta mjög mikilvægt efni til að rannsaka og ræða. Í stærstu rannsóknunum sem skoða tiltekna lífmerki með tímanum virðist sem sterkasti spáþátturinn [00:23:00] fyrir umbreytingu sjúkdómsins sé enn truflun á hreyfitruflunum.

Annað hvort metið með megindlegum hreyfiprófum eða með MDS-UPDRS 3. hluta. Þannig að við skoðun er það enn sterkasta spádómsþátturinn fyrir svipbreytingu. Einnig hafa aðrir þættir eins og súrefnisskortur eða væg vitræn skerðing við upphaf rannsóknar, ristruflanir, einnig sterk spádómsáhrif fyrir svipbreytingu.

Þegar við tölum um þau sem eru nær svipbreytingu, svo sem framgangur innan næstu fimm ára, til dæmis verri hreyfitruflanir við upphaf, virðast óeðlilegar DAT SPECT myndgreiningar spá fyrir um svipbreytingu til skemmri tíma litið. Við erum auðvitað núna á tímum þar sem við erum að kynna, að minnsta kosti frá rannsóknarsjónarmiði, aðra lífmerki. Notkun stafrænna tækja til dæmis, og þetta mun líklega breyta byltingu í náinni framtíð þar sem stafræn tæki sem gera okkur kleift að [00:24:00] meta hreyfitruflanir sem sterkasta spáin fyrir framtíðar svipbreytingu munu hjálpa okkur að meta sjúklinga og fylgjast með sjúklingum lítillega.

Þannig að það er ekki nauðsynlegt að hafa þá á stofu. Við ættum að geta gripið þá sem gætu verið nær því að fá fenóbreytingu áður en þeir fara í fenóbreytingu því auðvitað viljum við koma í veg fyrir það. Það eru líka töluvert margar rannsóknir birtar um greiningu alfa-sýnúkleíns með ýmsum prófum og hjá sjúklingum með einangrað RBD.

Þetta hefur reynst vera til staðar í heila- og mænuvökva en einnig á húð og öðrum vefjum lifandi einstaklinga með RBD. Þannig að ég tel að framtíðin muni líklega líta út eins og aðstæður þar sem við þurfum að sameina mismunandi af þessum lífmerkjum. Klínísk lífmerki, þau sem hægt er að meta lítillega með stafrænum tækjum og klæðanlegum tækjum en [00:25:00] einnig lífvökvalífmerki, taugamyndgreining og svo ætti samsetning allra þessara gagna að gera okkur kleift að reyna að bera kennsl á innan litrófs samkirnissjúkdómsins þá sjúklinga með einangrað RBD sem eru í meiri hættu á að fá fenoconvert í náinni framtíð.

Og þetta eru þeir sem ættu að vera fullkomnir frambjóðendur fyrir klínískar rannsóknir, sjúkdómsbreytandi meðferðir.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Ég er alveg sammála. Og eins og þú nefndir áðan, þá tel ég líklegt að skref fyrir skref séu settar í skref fyrir þá sem fá jákvæða niðurstöðu fyrir einhverja af þessum samsetningum af mælikerfum og þurfa að vera færðir yfir á næsta stig. Nú er lokaspurning mín, bara að snúa mér aftur að klínísku umhverfinu.

Þannig að við höfum þetta fólk sem kemur á stofurnar okkar og það er hætta á taugahrörnunarsjúkdómi, en klínísk starfsemi okkar er samt nokkuð takmörkuð hvað varðar spár um það sem við ræðum um langtímaáhættu og tímasetningu framgangs. Og ég er meðvitaður um að þetta er svið þar sem þið hafið gert miklar rannsóknir.

Mig langar að spyrja þig hvernig þú nálgast þessar samræður um áhættuupplýsingar við fólk með RBD? Hverjir eru kostir og gallar þessara umræðna og hvernig nálgast þú þessar samræður?

Dr. Laura Perez-Carbonell: Já. Þetta er líka mjög mikilvægt atriði, mjög flókið mál. Því það getur verið mjög langur biðtími þar til taugahrörnunarsjúkdómur þróast. Við getum ekki boðið sjúklingum okkar sjúkdómsbreytandi meðferðir eða fyrirbyggjandi meðferðir eins og er.

Þetta er því flókið atriði. En ég held að við séum öll sammála um að þetta sé eitthvað sem við þurfum fyrst og fremst að rannsaka miklu betur. Við höfum gert nokkrar rannsóknir en við þurfum stærri hópa með góðri fulltrúa fólks með ólíkan bakgrunn o.s.frv.

Við ættum að skoða skoðanir sjúklinga betur, [00:27:00] víðar. Þær takmarkaðar sannanir sem við höfum nú benda til þess að meirihluti þeirra vilji vita um áhættu sína. En auðvitað eru þessar rannsóknir skekktar af því að þessir sjúklingar eru þegar teknir með í rannsóknir.

Svo hvað er það, hverjar eru skoðanir víðtækara samfélagsins um iRBD, sem þarf að skoða. Við höfum öll mismunandi leiðir til að nálgast þetta, og þetta kemur einnig fram í rannsóknum sem hafa verið birtar um þetta efni, að það er nokkuð mismunandi starfshættir meðal lækna sem meðhöndla sjúklinga með einangrað RBD, og ​​við þurfum líklega skipulagðari leiðbeiningar.

Ég tel að í lokin ætti þetta að vera, aftur, mjög einstaklingsbundið samtal, en við ættum öll að taka tillit til, og þetta er það sem ég geri reglulega á minni stofu, hverjar eru óskir sjúklingsins, þannig að sjúklingurinn hafi sjálfræði til að ákveða hvort hann vill vita eða ekki.

Og þetta er erfiður hluti samtalsins [00:28:00] því þú vilt fá tilfinningu fyrir því hvernig þeim líður án þess að upplýsa um áhættuna. En það felur í sér að þekkja sjúklinginn og fá að spjalla við hann persónulega til að fá tilfinningu fyrir því hversu mikið hann hefur lesið á netinu, hversu mikið hann vill vita.

Og ef þeir eru ánægðir með að fá frekari upplýsingar, þá geta þeir rætt hluti eins og lífsstílsbreytingar og auðvitað rannsóknarþátttöku, sem og möguleika sem þeir gætu haft áhuga á. Við verðum að vera meðvituð um hluti sem eru auðvitað áhyggjuefni fyrir alla lækna sem meðhöndla sjúklinga með einangrað RBD, sem er hvort þeir séu með samhliða þunglyndi og kvíða?

Hvert er stuðningsnet sjúklingsins ef við birtum þessar upplýsingar? Það er í raun ekkert sem við getum boðið upp á frá forvarnarsjónarmiði, svo hafa þeir þann stuðning sem þeir gætu þurft? Hver er fyrri þekking þeirra? Því mjög oft þurfum við nú að fá hugmynd um hvað þeir vita, [00:29:00] en ég myndi segja að oftast hafa þeir þegar lesið eitthvað á netinu.

Þess vegna er líka mikilvægt að reyna að veita þeim áreiðanlegar upplýsingar og úrræði. Ef mögulegt er, og ef það er einnig til staðar á stofu, að hafa einhvern ættingja eða sjúkrafélaga til að ræða við þegar við ræðum við sjúklinga. Svo já, aftur, mjög stigvaxandi nálgun þar sem þú myndir reyna að fá tilfinningu fyrir því hvort þeir vilji vita eða ekki, og tilfinningu fyrir hugsanlegum áhrifum á geðheilsu þeirra til að leiðbeina þeim um hvert þeir geta leitað frekari upplýsinga ef þeir vilja vita meira eftir samtalið.

Dr. Eduarduo de Pablo Fernandez: Þakka þér fyrir. Þetta eru mjög áhugaverð atriði sem vert er að taka með sér. Þakka þér kærlega fyrir, Laura, að vera með okkur í dag og deila þekkingu þinni og sérþekkingu. Og þakka þér kærlega fyrir, hlustendurnir, og ég vona að þið hafið notið umræðunnar í dag. Bless í bili.

Dr. Laura Perez-Carbonell: Þakka þér kærlega fyrir. Það er ánægjulegt að vera hér. [00:30:00]