Vöðvakrampar og hryllingar

Klínískt yfirlit

Vöðvarykkjarkippi einkennist af skyndilegum, stuttum, ósjálfráðum kippum í vöðva eða vöðvahópi. Þetta getur annað hvort verið jákvæður kippur af völdum vöðvasamdráttar eða neikvæður kippur af völdum truflunar á vöðvastarfsemi. Flokkun vöðvarykkjarkippis getur verið líffærafræðileg, klínísk eða orsök; þó er líffærafræðilegur uppruni kippanna algengastur í klínískri starfsemi. Með hjálp rafgreiningar með vöðvamælingu í samsetningu við heilarafritun er hægt að skipta kippunum í heilaberki – sem er algengastur – undirheilaberki (eða ekki heilaberki), þar á meðal heilastofns-, mænu- og útlæga vöðvarykkjarkippi. Klínískt einkenni vöðvarykkjarkippis eru af auknu gildi við aðgreiningu á þessum undirgerðum. Heilaberkisvöðvarykkjarki, aðallega í útlimum og andliti, eru næm fyrir áreitum, ólíkt undirheilaberkisvöðvarykkjarki sem sýna aðallega nær- og áslæga kippi.

Fjölbreytt úrval af, bæði áunnum og erfðafræðilegum, orsökum tengist vöðvakippum, sem gerir greiningarferlið við að finna orsökina krefjandi. Bæði líffærafræðilegt undirlag og önnur klínísk einkenni veita mikilvægar upplýsingar um undirliggjandi sjúkdóm og hjálpa til við að leiðbeina sértækari mismunagreiningu.

Sjá alla lýsingu

Áunnnar orsakir

Í heilaberki og undirheilaberki er áunnin orsök algeng og einkennist af bráðum eða undirbráðum upphafi og/eða hraðri framvindu sjúkdómsins. Lyfja- eða eiturefnavöldum vöðvakippum ætti fyrst að íhuga, sérstaklega ef rykkjóttu hreyfingarnar byrjuðu meira eða minna bráðlega í upphafi meðferðar, því stöðvun eða afeitrun mun draga úr einkennunum. Í kjölfarið geta reglubundnar rannsóknarstofupróf greint orsakir eins og jafnvægisójafnvægi, líffærabilun og sýkingar. Ónæmismiðlaðir sjúkdómar (t.d. anti-NMDAR heilabólga, stífleikaheilkenni (SPS), opsoclonus-vöðvakippirheilkenni (OMS)) verða líklegri þegar altæk einkenni sýkingar eru til staðar. Sum þessara sjúkdóma eru meðhöndlanleg og því er snemmbúin greining mikilvæg. Segulómun á heila er gagnlegt næsta skref í að greina undirliggjandi sjúkdóm, bæði áunnir og erfðafræðilegir orsakir.

Í mænu- og útlægum vöðvakippum verður að meta merki um vöðvarýrnun eða uppbyggingarskemmdir með hjálp rafgreiningar eða myndgreiningar. Vöðvakippur í stöðu og mænu, sem líkist mjög mænuvöðvakippum og einkennist af almennum kippum í búk og kviðvöðvum með breytilegri lengd frá 100 til 1000 ms, er venjulega starfræn hreyfitruflun.

Erfðafræðilegar orsakir

Aðeins heilaberki og undirheilaberki vöðvakippir tengjast erfðagöllum og í flestum tilfellum er næstu kynslóðar raðgreining (NGS) ráðlögð eftir að áunnin orsök hefur verið útilokuð. Hafið þó í huga að hvatberasjúkdómar (t.d. MERRF) og taugahrörnunarsjúkdómar (t.d. Alzheimerssjúkdómur) vegna hvatberagalla eru ekki greindir með NGS og í aðeins litlum hluta taugahrörnunarsjúkdóma er undirliggjandi gallinn þekktur.

Grunur leikur á erfðafræðilega ákveðið vöðvakippheilkenni (myoclonus syndrome) í tilfellum þar sem sjúkdómurinn kemur snemma fram og er hægari. Í flestum tilfellum er annað hvort tveggja klínískra heilkenna sjáanlegt: vöðvakippur í heilaberki ásamt hreyfitruflunum (t.d. versnandi vöðvakippaflog / versnandi vöðvakippataxia) eða vöðvakippur í undirheilaberki ásamt vöðvaspennutruflunum. Næstum allir erfðasjúkdómar koma fram með viðbótar hreyfitruflunum. Undantekningar eru meðal annars arfgengur vöðvakippur í heilaberki með flogaveiki (BAFME eða FCMTE), sumar flogaveikiheilakvillar og ofvirkni. Því miður eru flestir erfðagalla sem valda erfðafræðilega ákvörðuðum vöðvakippheilkennum enn óþekktir.

Að bera kennsl á líffærafræðilegan undirlag er ekki aðeins gagnlegt í greiningarferlinu heldur hefur það einnig afleiðingar fyrir meðferðaráætlunina. Levetiracetam, valpróínsýra og clonazepam eru almennt talin vera fyrsta val í meðferð við vöðvakippum í heilaberki, en aðeins clonazepam er fyrsti kostur við vöðvakippum í undirheilaberki, mænu og útlægum.

Hryllingarheilkenni

Hryllingar eru dæmigerð viðbrögð við skyndilegu og óvæntu áreiti. Í flestum tilfellum er áreiti hljóðlegt, en aðrar áreiti eins og snerti-, sjón- eða jafnvægisskynjun eru einnig áhrifarík áreiti. Ýkt hryllingareinkenni eru einkenni ýmissa taugasjúkdóma og geðrænna kvilla. Þessi hryllingarheilkenni eru fjölbreyttur og ólíkur hópur heilkenna sem flokkast í þrjá flokka: ofvirkni, áreitisframkallaða kvilla og taugasálfræðilega kvilla.

Ofvirkni er sjaldgæft erfðafræðilegt klínískt heilkenni sem einkennist af hröðum og almennum viðbrögðum við (oftast hljóð- eða snertiörvun). Þríeykið í læknisfræðinni samanstendur af 1) almennum stirðleika við fæðingu (sem minnkar hægt á fyrsta aldursári), 2) óhóflegum viðbrögðum við viðbrögðum og 3) skammvinnum almennum stirðleika eftir viðbrögð sem leiða til ofsafenginna falla. Viðbrögðin við viðbrögðunum eiga upptök sín í heilastofni og eru meðhöndluð með klónazepami. Við skoðun, á öllum aldri, sést ýkt höfuðinndráttarviðbragð. Algengasta genið sem verður fyrir áhrifum er GLRA1, sem ber ábyrgð á 80% allra erfðavísa fyrir ofvirkni.

Áreitisframkallaðir kvillar sýna óhófleg viðbrögð vegna óvænts áreitis. Þessir kvillar eru annað hvort ekki flogaveikivaldandi (t.d. köstutengdar hreyfitruflanir með köfnun, tíð ataxi, kataplexía) eða flogaveikivaldandi (t.d. viðbragðsflogaveiki) og byrja venjulega á barnsaldri. Þriðji hópurinn, taugasálfræðileg óvænt heilkenni, þróast oft síðar á ævinni og innihalda óvænta kikk, starfræn óvænt heilkenni og kvíðaraskanir (t.d. áfallastreituheilkenni) og menningartengd heilkenni eins og Latah og Jumping Frenchmen of Maine.

Framlag eftir Marcelo Merello, lækni
Forstöðumaður taugavísindadeildar
Deild um höfuðhreyfitruflanir
Rannsóknarstofnun taugasjúkdómafræðinnar Raul Carrea (FLENI)
Buenos Aires, Argentína

Uppfærslur frá árinu 2019 frá:
Sterre van der Veen, læknir, doktorsnemi,
Hreyfingartruflanir Groningen, undir Marina de Koning-Tijssen, MD, PhD
Yfirmaður hreyfitruflana, taugadeild, hreyfitruflanir
Groningen, Hollandi