Stíf persóna litrófsröskun
Klínískt yfirlit
Stífleikaheilkenni (e. Stiff Person Syndrome, SPS) er sjaldgæfur sjálfsofnæmissjúkdómur í hreyfitruflunum sem hefur áhrif á miðtaugakerfið og einkennist klínískt af stífleika í vöðvum, krampa og aukinni viðbrögðum við óvæntum áreitum (ómeðvitaðri varnarviðbrögðum).
SPS tilheyrir flokki stífrar persónuleikaröskunar (Stiff person syndrome spectrum disorders, SPSD) sem deila sömu klínísku einkennum og mótefnasviði gegn taugapróteinum, sem taka þátt í eðlilegri hömlun á miðlægri ofvirkni, sem skýrir klínísk einkenni þess. Nákvæmur sjúkdómsfræðilegur ferill er enn ekki þekktur.
Vöðvastífleiki byrjar venjulega smám saman í mjóbaki og fótleggjum og getur líkst verkjum í mjóbaki, en með tímanum hefur hann tilhneigingu til að breiðast út í aðra líkamshluta, aðallega í útlimi og kviðvöðva. Fyrir vikið sýna sjúklingar dæmigerða „stífa“ eða „vélræna“ göngu með ýktum ofvöxtum í lendarhrygg. Stífleiki hverfur venjulega í svefni eða undir svæfingu.
Sjá alla lýsingu
Vöðvakrampar í SPS eru sársaukafullir og endurteknir. Þeir koma venjulega fram vegna óvæntra utanaðkomandi áreita, aðallega vegna snertingar, hljóðs eða tilfinningalegrar áreitis og vara venjulega í nokkrar sekúndur eða mínútur. Miklir krampar geta leitt til sjálfsprottinna beinbrota og liðslappleika eða stjórnlausra falla hjá einstaklingnum með dæmigerðum „trjábolslíkum“ falli.
Sjúklingar með SPS sýna einnig oft óhreyfileg einkenni eins og kvíða, þunglyndi og fælni sem tengist verkefnum. Algengasta fælnin er víðáttufælni, með ótta við að detta ef gengið er án aðstoðar. Einnig geta komið fram tímabundin einkenni sjálfvirkrar truflunar sem leiða til sympatískrar ofvirkni með svitamyndun, ofhitnun eða kynlífsvandamálum.
Auk hefðbundins SPS eru til staðbundnar afbrigði sjúkdómsins þegar einkenni eru einangruð á einum líkamshluta, t.d. stíflimsheilkenni, eða afbrigði sem tengjast viðbótar taugasjúkdómseinkennum (t.d. flogaveiki, hreyfitruflunum, fjöltaugakvilla) og einnig svæsnar og stundum banvænar afbrigði eins og framsækin heilamýlopathía með stífleika og vöðvakippum (PERM).
Greining á SPS byggist á klínískum einkennum. Niðurstöður af hækkuðum stöðluðum mótefnatítrum gegn GAD, glýsíni, DPPX, GABARAP, gephyríni og ampiphysíni í heila- og mænuvökva og blóði geta verið gagnlegar en eru ekki afgerandi fyrir greiningu. EMG rannsóknir sýna ósértæka samfellda virkni hreyfieininga (CMAP) í viðkomandi vöðvum. Rafgreiningar á utanviðbrögðum með óeðlilegum hömlunarviðbragði í kjálka með tapi á S2 þátti og styttri seinkun á R2 bata í Blink viðbragði eru sértækari.
Segulómun af heila og hrygg er eðlileg og er eingöngu notuð til að útiloka aðrar mögulegar greiningar.
SPS er oft tengt öðrum sjálfsofnæmissjúkdómum, þar á meðal skjaldkirtilsbólgu, sykursýki og skjaldkirtilsbólgu. Sumar tegundir (aðallega tengdar mótefnum gegn amfísíni) geta tengst æxlum.
Meðferð við SPSD byggist á þrenningu einkennameðferðar, ónæmismeðferðar og æxlisfjarlægingar/krabbameinsmeðferðar eftir því sem við á.
Meðferð við einkennum byggist á lyfjum með GABA-ergíska verkun. Engu að síður, vegna sjálfsofnæmiseðils sjúkdómsins, er kjarnameðferðin ónæmismeðferð með barksterum, immúnóglóbúlínum í bláæð (IVIG) og/eða plasmaskipti sem fyrsta meðferðarúrræði, sem síðan er aukið í annars stigs ónæmismeðferð með t.d. cýklósporíni, cýklófosfamíði eða mýkófenólati mófetili ef meðferðin bregst ekki. Meðferð undirliggjandi krabbameinsferlis er mikilvæg í tilfellum með paraneoplastic association.
Horfur sjúkdómsins eru breytilegar.
Framlag frá Kailash Bhatia, lækni
Taugalæknastofnun
Sobell-deildin
London, Bretland
Uppfærslur 2019 Framlögð af:
Petra Dosekova, læknir
Eining fyrir hreyfitruflanir og miðstöð fyrir sjaldgæfar hreyfitruflanir,
Taugalækningadeild
PJ Safarik háskólinn
Kosice, Slóvakía
Gagnlegt efni
Nýjustu greinar í tímaritinu
Myndbandssafn
Nýjasta efnið
Heit umræðuefni og deilur um stirðleika einstaklingsrófsröskun (SPSD)
- Vefgrein
- Virknishreyfitruflanir
- Stiff Person Syndrome (SPS)
Tengd námskeið
Upplýsingaefni
Tímalína SPS sögunnar
Skoða tilvísanir
HEIMILDIR
Balint, B., Jarius, S., Nagel, S., Haberkorn, U., Probst, C., Blöcker, IM, Bahtz, R., Komorowski, L., Stöcker, W., Kastrup, A., Kuthe, M., & Meinck, HM (2014). Ágeng heila- og mænubólga með stífleika og vöðvakippum: nýtt afbrigði með DPPX mótefnum. Neurology, 82(17), 1521–1528. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000372
Blum, P., & Jankovic, J. (1991). Stífleikaheilkenni: sjálfsofnæmissjúkdómur. Hreyfitruflanir: opinbert tímarit Hreyfitruflanafélagsins, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
Boiardi, A., Crenna, P., Bussone, G., Negri, S., & Merati, B. (1980). Taugafræðilegt og lyfjafræðilegt mat á tilfelli af stífmannsheilkenni. Journal of neurology, 223(2), 127–133. https://doi.org/10.1007/BF00313175
Butler MH, Hayashi A, Ohkoshi N, o.fl. Sjálfsofnæmi gegn gephyrini í Stiff-Man heilkenni. Neuron. 2000;26(2):307-312. https://doi:10.1016/s0896-6273(00)81165-4
Blum, P., & Jankovic, J. (1991). Stífleikaheilkenni: sjálfsofnæmissjúkdómur. Hreyfitruflanir: opinbert tímarit Hreyfitruflanafélagsins, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104
De Camilli P, Thomas A, Cofiell R, o.fl. Próteinið amfífýsín sem tengist taugamótum er 128 kD sjálfsmótefnavaka Stiff-Man heilkennis með brjóstakrabbameini. J Exp Med. 1993;178(6):2219-2223. https://doi:10.1084/jem.178.6.2219
Folli F, Solimena M, Cofiell R, o.fl. Sjálfsmótefni gegn 128 kd synaptískum próteinum hjá þremur konum með stífamannsheilkenni og brjóstakrabbamein. N Engl J Med. 1993;328(8):546-551. https://doi:10.1056/NEJM199302253280805
Hutchinson M, Waters P, McHugh J, o.fl. Ágeng heila- og mænubólga, stífleiki og vöðvakippir: nýtt mótefni gegn glýsínviðtaka. Taugalækningar. 2008;71(16):1291-1292. https://doi:10.1212/01.wnl.0000327606.50322.f0
Martinelli, P., Pazzaglia, P., Montagna, P., Coccagna, G., Rizzuto, N., Simonati, S., & Lugaresi, E. (1978). Stífmannsheilkenni tengt næturvöðvakvilla og flogaveiki. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 41(5), 458–462. https://doi.org/10.1136/jnnp.41.5.458
Meinck, HM, Ricker, K., & Conrad, B. (1984). Stífmannsheilkennið: nýir sjúkdómsvaldandi þættir frá óeðlilegum utanaðkomandi viðbrögðum og svörun við klómípramíni, klónidíni og tízanidíni. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 47(3), 280–287. https://doi.org/10.1136/jnnp.47.3.280
Moersch FP, Woltman HW. Stigvaxandi sveiflukennd vöðvastífleiki og krampar („stífmannsheilkenni“); skýrsla um eitt tilfelli og nokkrar athuganir í 13 öðrum tilfellum. Proc Staff Meet Mayo Clin. 1956;31(15):421-427.
Mamoli, B., Heiss, WD, Maida, E., & Podreka, I. (1977). Rafgreiningarrannsóknir á „stífmanns“ heilkenninu. Journal of neurology, 217(2), 111–121. https://doi.org/10.1007/BF00312924
Petit-Pedrol M, Armangue T, Peng X, o.fl. Heilabólga með þrálátum flogum, stöðufloga og mótefni gegn GABAA viðtakanum: rannsóknarröð, greining á mótefnavakanum og greining á áhrifum mótefna. Lancet Neurol. 2014;13(3):276-286. doi:10.1016/S1474-4422(13)70299-0
Raju R, Rakocevic G, Chen Z, o.fl. Sjálfsofnæmi gegn GABAA-viðtaka-tengdu próteini í stífum einstaklingsheilkenni. Brain. 2006;129(Pt 12):3270-3276. https://doi:10.1093/brain/awl245
Solimena M, Folli F, Denis-Donini S, o.fl. Sjálfsmótefni gegn glútamínsýrudekarboxýlasa hjá sjúklingi með stífmannsheilkenni, flogaveiki og sykursýki af tegund I. N Engl J Med. 1988;318(16):1012-1020. https://doi:10.1056/NEJM198804213181602
SPS samfélagsmiðlagrafík
Um SPS
