Slingur

Ítarleg fjölskyldusaga og persónuleg saga, líkamsskoðun og taugamyndgreining, sem og ítarlegt rannsóknarstofumat, getur verið nauðsynlegt til að greina ataxíuheilkenni. Hins vegar er orsök ataxíu í mörgum tilfellum óljós þrátt fyrir ítarlega rannsókn.

Orsakir hreyfitruflana í bernsku, unglingsárum og fullorðinsárum eru mismunandi. Eftirfarandi eru nokkrar meginreglur sem veita læknum betri greiningarvísbendingar. Hjá börnum eru víkjandi orsakir hreyfitruflana algengari, þar á meðal Friedreichs sjúkdómur og listi yfir meðfædda efnaskiptatruflanir, svo sem ungleg form af GM2 gangliosídósa og súlfatíð lípódósa (metachromatic leukodystrophy). Friedreichs hreyfitruflanir koma venjulega fyrir hjá börnum og ungum fullorðnum og þessi sjúkdómur hefur stundum verið lýst hjá eldri einstaklingum. Arfgeng hreyfitruflanir með E-vítamínskorti, erfðafræðilegur víkjandi sjúkdómur, geta komið fram með einkennum sem eru mjög svipuð þeim sem finnast í Friedreichs hreyfitruflunum. Abetalipópróteinblóðsýra er önnur víkjandi orsök hreyfitruflana sem tengist E-vítamínskorti og alvarleiki sjúkdómsins fer eftir skorti og tengdum E-vítamínskorti. Skortur á 12 vítamíni kemur stundum fram með langvinnri hreyfitruflunum, oft tengdum tapi á stöðuskynjun. Heilaæðaxanthomatósa (CTX) er önnur sjaldgæf, erfðafræðileg víkjandi lípíðgeymslutruflun. Taugaeinkenni byrja almennt um það bil 20 ára aldur og litlaheilaþrengsli eru eitt af öðrum taugaeinkennum. Tengd, ótaugafræðileg einkenni eru meðal annars meðfædd/unglingsdrer, sinaþroskun (sérstaklega í Achilles sinum) og ótímabær æðakölkun eru einstök einkenni sem aðgreina litlaheilaþrengsli frá öðrum fitugeymslusjúkdómum. Ataxia-telangiectasia, þessi sjaldgæfi, versnandi barnasjúkdómur veldur hrörnun í heila og öðrum líkamskerfum. Sjúkdómurinn veldur einnig bilun ónæmiskerfisins (ónæmisbrestssjúkdómur), sem eykur næmi fyrir öðrum sjúkdómum, þar á meðal sýkingum og æxlum. Börn með ataxia-telangiectasia eru í mikilli hættu á að fá krabbamein, sérstaklega hvítblæði eða eitlakrabbamein. Telangiectasia eru litlar rauðar „köngulóar“æðar sem geta birst í augnkrókunum eða á eyrum og kinnum sjúklingsins. Endurteknar skútabólgur og öndunarfærasýkingar eru algengar. Flestir með sjúkdóminn þurfa hjólastól fyrir unglingsár og deyja fyrir 30 ára aldur, venjulega úr krabbameini eða lungnasjúkdómi.

Hjá eldri sjúklingum geta sjálfsofnæmisheilkenni, þar á meðal paraneoplastic heilkenni (t.d. Anti Yo og anti Hu), leitt til hreyfitruflana. Glútenóþol, er sjálfsofnæmissjúkdómur þar sem mótefni gegn glíadíni geta leitt til hreyfitruflana. Með framþróun nýrrar tækni hefur greining á erfðafræðilegum orsökum hreyfitruflana orðið flóknari. Það eru meira en 40 erfðafræðileg ríkjandi hreyfitruflanir, þar á meðal 7 mikilvægustu hreyfitruflanirnar sem orsakast af CAG endurteknum sjúkdómum sem kóða fyrir pólýglútamín próteinléni (SCA 1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRPLA). Heilaheilahreyfitruflanir og hrörnun í litla heilanum eru algengar fyrir allar gerðir, en önnur einkenni, sem og aldur við upphaf, eru mismunandi eftir því hvaða gen um er að ræða.

Ataxía í tilfellum (e. episodic ataxias, EA) er hópur sjaldgæfra og skilgreindra, ríkjandi arfgengra ataxía. Sem stendur eru til 8 gerðir af EA. Meðal þeirra eru EA1 og EA2 mikilvægastar. Í EA1 koma ataxíuköst með ójafnvægi í göngu og óskýrum tali sjálfkrafa fram. Þessi tegund ataxíu getur einnig komið fram við skyndilegar hreyfingar, æsingu eða áreynslu. Köstin vara almennt frá nokkrum sekúndum upp í nokkrar mínútur í senn og geta komið aftur oft á dag. Í EA2 varir ataxía í nokkrar klukkustundir til daga, með óeðlilegum augnhreyfingum milli augnanna. Streita veldur oft köstunum. EA2 stafar aðallega af erfðagalla í kalsíumgöngum (CACNA1A). Mismunandi erfðagallar í þessu geni geta valdið arfgengum hálflöksmígreni og CAG endurtekning í þessu geni veldur SCA6 og það eru skörun í einkennum. Lífstíminn styttist ekki í EAS og einkenni geta brugðist við lyfjameðferð. Asetazólamíð getur verið gagnlegt við meðferð á ataxíu í tilfellum.

Þó að auðvelt sé að greina hreyfitruflanir þarfnast rannsókna á undirliggjandi orsökum kerfisbundinnar mats. Aðrar taugasjúkdómar sem geta leitt til svipaðra vandamála með göngu og handlagni (td taugakvilli eða mænusjúkdómar) er venjulega hægt að greina eingöngu út frá taugasjúkdómseinkennum. Í bráðum tilfellum er aðalmarkmiðið að greina lífshættuleg atvik. Í öðrum tilfellum er engin einföld reiknirit eða leiðbeiningar til að fylgja. Að vera kunnugur hreyfitruflunum mun hjálpa læknum að framkvæma viðeigandi rannsóknarstofu- og greiningarpróf til að staðfesta greininguna. Að finna orsökina getur stundum verið erfitt verkefni í sumum tilfellum, en eftir að meinþátturinn hefur verið fjarlægður í áunninni hreyfitruflun stöðvast sjúkdómsframgangurinn venjulega og sjúklingurinn nær sér. Með snemmbúinni íhlutun, sérstaklega á unga aldri, bæta flestir sjúklingar sig vel og munu aðeins hafa mjög væga samhæfingarskort eða enga.

Hvað varðar erfðafræðilegar orsakir hreyfitruflana hefur verið misjafnt hvaða lyf hafa áhrif á hvernig þau bæta hreyfitruflanir. Því er meðferðin yfirleitt stuðningsmeðferð, sem getur falið í sér sjúkraþjálfun, iðjuþjálfun og talþjálfun.

Hubert Fernandez, læknir
Forstöðumaður, Miðstöð fyrir taugaendurreisn
Cleveland Clinic
Cleveland, Ohio, Bandaríkin

Uppfærslur 2019 Framlögð af:
Yih-Ru Wu, læknir
Aðstoðarforstjóri taugalækningadeildar Chang Gung minningarsjúkrahússins, Linkou-deildarinnar, Taívan
Prófessor við Chang Gung University College of Medicine, Taoyuan, Taívan