MDSGene gagnagrunnur
Um MDSGene
Gagnagrunnur Movement Disorder Society Genetic Mutation Substance Database (MDSGene) miðar að því að veita alhliða, kerfisbundið yfirlit yfir birt gögn um sjúklinga með hreyfitruflanir sem greint er frá að beri orsakasamhengi genabreytinga. MDSGene inniheldur nú gögn um yfir... 1000 mismunandi stökkbreytingar í yfir 6000 sjúklingar með hreyfitruflanir sem voru teknir út úr yfir 1000 útgáfur. Fyrir frekari upplýsingar, heimsækið Vefsíða MDSGene.
Sjúkdómsflokkar sem vekja áhuga með tiltækum erfðafræðilegum og klínískum gögnum eru meðal annars:
- Ryksuga (góðkynja arfgengur ryksuga) (CHOR)
- Dystónía (DYT)
- Dystonia/parkinsonismi (DYT/PARK)
- Arfgeng spastisk lömun (HSP)
- Parkinsonsveiki (PARK)
- Köstuhreyfitruflanir (PxMD)
- Frumættaður heilakalk (PFBC) – tengdur hreyfitruflun
Gögnum er haldið áfram að bætast við MDSGene.
Þróun og stjórnun MDSGene var studd af Alþjóðafélagi Parkinsons og hreyfitruflana (MDS). Athugið að hvorki MDS né vísindamennirnir sem sjá um stjórnun efnis bera neina ábyrgð á mikilvægi, nákvæmni, heilleika eða gæðum upplýsinganna sem birtast í þessum gagnagrunni. Sjá lagalegan fyrirvara fyrir frekari upplýsingar.
MDSGene má eingöngu nota í einstaklingsbundnum, persónulegum, fræðslu-, rannsóknar- og ófjárhagslegum tilgangi og er ókeypis fyrir MDS-meðlimi í óviðskiptalegum tilgangi. Ekki má nota MDSGene að hluta eða í heild sinni í viðskiptalegum tilgangi án skriflegs leyfis frá MDSGene fyrirfram. Leyfisbeiðnir skulu sendar með því að nota „ Hafðu samband“-eyðublaðið.