Sjaldgæfar hreyfitruflanir

Sjaldgæfar hreyfitruflanir (RMD) samanstanda af fjölda sjaldgæfra og fötlunarlegra sjúkdóma með breitt svipgerðarsvið sem oft koma fram á bernskuárum.

Það er stór hópur sjaldgæfra erfðasjúkdóma. En ef þú tekur þá alla saman, þá eru þeir ekki sjaldgæfir. Því á öllum stofnunum okkar mynda þeir verulegan hluta, jafnvel þótt einstakir sjúkdómar geti verið sjaldgæfir.

- Shekeeb Mohammad, MB BS, FRACP, PhD, Ástralía

Sjaldgæfar hreyfitruflanir eru meðal annars*:

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig)
Aceruloplasminemia
Reglubundin ataxi sem svarar asetazólamíð (ARPA)
ADCY5 stökkbreyting
Skiptingarkennd hálfliðablæðing í bernsku
Skortur á arómatískum amínósýru dekarboxýlasa
ataxia telangiectasia
Ataxía með augnhreyfiþreytu af gerðum 1 og 2
Ataxía með E-vítamínskorti
Arfgeng ataxía sem er ríkjandi í sjálfsofnæmi
Dýskinesía magadansara
Góðkynja arfgengur chorea
Tvíhliða rassvöðvahreyfingar
Tvíhliða andlitshelmingskrampi
Skortur á bíótínídasa
Sjúkdómur í grunnhnoðra sem bregst við bíótín-þíamíni
Bobble-head dúkkuheilkenni
C9orf72 útvíkkanir
Kreatínskortur í heila
Skortur á fólínsýru í heila
Heila- og sinar-xanthomatosis
Chorea-akanthýdróklórósa
Skortur á kóbalamíni
Skortur á kóensími Q10
Tannlækningar í rústum
Episodic ataxi af gerð 2
Episodic ataxi af gerð 2

Fahr-sjúkdómur/fjölskylduleg kalkmyndun í grunnhnoðra
Ættgeng príonsjúkdómur (líkur Huntington-sjúkdómi 1)
Fickler-Winkler gerð OPCA
Skjálfti/ataxia heilkenni tengt brothættum X-sjúkdómi (FXTAS)
Friedreichs ataxía
Gaucher-sjúkdómur (taugasjúkdómur af gerð 3)
GLUT1 skortur
GLUT1 skortur
Glútarsýrumigu af gerð 1
GPR88 stökkbreyting
Hemimasticatory krampi
Arfgeng flogaveiki-hreyfitruflanir í heila
Arfgengur nauðsynlegur hökuvöðvakvilli
Homocystinuria
Ofvirkni
Blóðþrýstingslækkun af gerðum I og II
Kufor Rakeb heilkenni (Parkinsonsveiki 9)
Leigh heilkenni og Leigh-lík heilkenni
Lesch-Nyhan sjúkdómur
Úrssjúkdómur úr hlynsírópi
McLeod heilkenni
Metýlmalónsýrumigu
Mólýbden cofactor skortur
Taugakerfisheilkenni
Taugaferritínkvilli
Niemann Pick gerð C

Augnkreppur
OPA3-tengd 3-metýlglútakonsýrumigu (Costeff heilkenni)
Verkir í fótleggjum og hreyfanlegum tám heilkenni
Taugahrörnun tengd pantótenatkínasa
Paroxysmal áreynslutengd hreyfitruflanir
Paroxysmal kinesiogenic choreoathetosis
Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia
PDE10A stökkbreyting
Pelizaeus-Merzbacher sjúkdómur
Fenýlketónúría
Brúnheilaþekjuvöðvaþroski
Frumfjölskylduleg heilakalkning
Própíónsýrublóðleysi
Pseudochoreoathetosis
Skortur á pýrúvat karboxýlasa
Skortur á pýrúvat dehýdrógenasa flóknu
Kanínuheilkenni
Refsum-sjúkdómur
Spastic ataxia tegund 2 (SPG58)
Skortur á súlfítoxídasa
Yfirborðs skávöðvavöðvi
Berklabólga
Wilson sjúkdómur
Xeroderma pigmentosum

Þessi listi er ekki tæmandi en inniheldur nokkra af þeim sjaldgæfu sjúkdómum sem oftast eru ræddir. Nánari upplýsingar er að finna á: https://rarediseases.org/rare-diseases/ eða https://rarediseases.info.nih.gov/.