Skip to content
 
Alþjóðafélagið Parkinsons og hreyfitruflana

         Nýjasta tölublað »

Félagsuppfærslur

 

Til minningar: Jan O. Aasly, 1950-2022

Taugalæknirinn Jan O. Aasly lést 19. júní 2022 eftir að hafa fengið greiningu um briskrabbamein sumarið áður. Þótt þetta hafi verið vikan sem hann ákvað loksins að „hætta störfum“ gerði hann það aldrei. Hann var 71 árs gamall. Hann lætur eftir sig eiginkonu sína, Karin, 3 börn og sífellt fleiri barnabörn.   

Jan fæddist árið 1950 í Þrándheimi, hinni fornu höfuðborg Noregs og miðstöð Þróndelags (mið-norðurhluta Suður-Noregs). Hann var sonur bónda á staðnum, nam læknisfræði í Ósló í Noregi og lauk doktorsprófi við Háskólann í Norður-Svíþjóð í Umeå í Svíþjóð. Eftir þjónustu sína í hernum og klíníska starfsþjálfun í Þrándheimi og Tromsø í norðri, sneri Jan aftur til að starfa sem klínískur ráðgjafi í hreyfitruflunum á St. Olavs sjúkrahúsinu í meira en 40 ár. Á þessum árum, sem ráðgjafi og prófessor við Norska vísinda- og tækniháskólann, birti hann meira en 245 greinar og leiðbeindi mörgum læknis- og doktorsnemum til háskólanáms.  

Jan var mjög hollur því að skilja orsök Parkinsonsveiki og bæta horfur hans. Helsta verkefni hans var að annast meira en 3,000 sjúklinga í Mið- og Norður-Noregi. Með dugnaði sínum, ákveðni og hörku vinnu kom hann á fót langtímarannsóknarhópi, einum þeim ítarlegasta sem greindur hefur verið í heiminum, til að taka saman nokkrar grundvallarspurningar 1,2 . Innblásinn af vinnu Rogers Duvoisins á Contursi-ættkvíslinni, kom Jan einnig á fót ættfræði- og erfðafræðilegum rannsóknum á fjölþættum með Parkinsonsveiki seint á tíunda áratugnum, löngu áður en mikill áhugi var á arfgengi á þessu sviði. Þegar mögulegt var notaði hann erfðafræði sem grunn að klínískum tengslum og samvinnurannsóknum á lífmerkjum.

Það er athyglisvert að Jan var fyrstur til að lýsa langtíma klínískum svipgerðum LRRK2 Parkinsonsveiki í norskum þorpum 3–5 . Ættarfræði hans varð grundvöllur að upprunalegu og einu erfðatengslarannsókninni á LRRK2 p.G2019S sem veldur sjúkdómnum 6 , sem viðleitni hans hjálpaði til við að staðfesta sem eitt mikilvægasta genamarkmiðið fyrir sjúkdómsbreytingar. Þarfir sjúklinga og útbreiðsla urðu til þess að Jan skrifaði margar LRRK2 rannsóknir, þar á meðal ítarlegri rannsóknir á faraldsfræði 7 , gegndræpi 8–10 , meinafræði 11 og lífmerkjum 12–14 , sem og langtíma taugamyndgreiningu á augljósum og undirklínískum arfblendnum 15,16.

Jan, sem tók reglulega þátt í fundum um hreyfitruflanir og landfræðilega sjúkdómagreiningu, verður minnst með hlýju fyrir klíníska skarpskyggni sína, hagnýtar umræður, úrræðagáfu og örlæti. Þótt hann væri höfuð ofar fjöldanum var hann alltaf hógvær, látlaus og auðmjúkur, jafnvel þótt hann væri ekki alveg eins og hann væri. Jan hjólaði yfirleitt á læknastofuna sína, oft í gegnum ís og snjó, þótt hann væri búinn nagladekkjum fyrir þessar aðstæður. Hann var jafn þrautseigur og hvatti alþjóðlegt klínískt og vísindalegt samfélag til liðs við sig og reyndi að deila reynslu sinni og innsýn í alþjóðlegar rannsóknir. Jan var einnig vel búinn þeirri visku sem fylgir áratuga langtímaumönnun og var með kaldhæðnislegan húmor. Þannig gerði vinna Jan kleift að þróa rannsóknir margra samstarfsaðila og rannsóknarstofnana; hann lifði göfugu lífi til hagsbóta fyrir sjúklinga sína.  

Heimildir 

  1. Hustad E, Myklebust TÅ, Gulati S, Aasly JO. Aukin dánartíðni í ungum Parkinsonsveiki. J Mov Disord. 2021;14(3):214-220. doi:10.14802/jmd.21029 
  2. Aasly JO. Langtímaáhrif erfðafræðilegs Parkinsonsveiki. J Mov Disord. 2020;13(2):81-96. doi:10.14802/jmd.19080 
  3. Aasly JO, Toft M, Fernandez-Mata I, o.fl. Klínísk einkenni Parkinsonsveiki tengdri LRRK2 í Mið-Noregi. Ann Neurol. 2005;57(5):762-765. doi:10.1002/ana.20456 
  4. Johansen KK, Hasselberg K, White LR, Farrer MJ, Aasly JO. Ættfræðilegar rannsóknir á Parkinsonsveiki tengdri LRRK2 í Mið-Noregi. Park Relat Disord. 2010;16(8):527-530. doi:10.1016/j.parkreldis.2010.05.005 
  5. Aasly JO, Vilariño-Güell C, Dachsel JC, o.fl. Ný sjúkdómsvaldandi LRRK2 p.Asn1437 Skipting hans í ættgengum Parkinsonsveiki. Mov Disord. 2010;25(13):2156-2163. doi:10.1002/mds.23265 
  6. Kachergus J, Mata IF, Hulihan M, o.fl. Greining á nýrri LRRK2 stökkbreytingu sem tengist erfðafræðilega ríkjandi parkinsonsveiki: vísbendingar um sameiginlegan upphafsmann í evrópskum þjóðfélagshópum. Am J Hum Genet. 2005;76(4):672-680. doi:10.1086/429256 
  7. Ross OA, Soto-Ortolaza AI, Heckman MG, o.fl. Tengsl LRRK2 erfðabreytileika við næmi fyrir Parkinsonsveiki: samanburðarrannsókn. Lancet Neurol. 2011;10(10):898-908. doi:10.1016/S1474-4422(11)70175-2 
  8. Hentati F, Trinh J, Thompson C, Nosova E, Farrer MJMJ, Aasly JOJOJO. LRRK2 parkinsonismi í Túnis og Noregi: Samanburðargreining á sjúkdómsdreifingu. Taugalækningar. 2014;83(6):568-569. doi:10.1212/WNL.0000000000000675 
  9. Healy DG, Falchi M, O'Sullivan SS, o.fl. Svipgerð, arfgerð og alþjóðleg erfðafræðileg dreifing Parkinsonsveiki tengdri LRRK2: samanburðarrannsókn. Lancet Neurol. 2008;7(7):583-590. doi:10.1016/S1474-4422(08)70117-0 
  10. Lai D, Alipanahi B, Fontanillas P, et al. Genomewide Association Studies of LRRK2 Modifiers of Parkinsons Disease. Ann Neurol. 2021;90(1):76-88. doi:10.1002/ana.26094 
  11. Kalia LV, Lang AE, Hazrati LN, o.fl. Klínísk tengsl við sjúkdómsmynd Lewy-líkamsins í Parkinsonsveiki tengdri LRRK2. JAMA Neurol. 2015;72(1):100-105. doi:10.1001/jamaneurol.2014.2704 
  12. Delcambre S, Ghelfi J, Ouzren N, o.fl. Hvatberakerfi LRRK2 G2019S gegndræpis. Front Neurol. 2020;11:881. doi:10.3389/fneur.2020.00881 
  13. Brockmann K, Apel A, Schulte C, o.fl. Bólgusýkill í forstigs- og klínískum Parkinsonssjúkdómi tengdum LRRK2. J Neuroinflammation. 2016;13(1):122. doi:10.1186/s12974-016-0588-5 
  14. Loeffler DA, Aasly JO, LeWitt PA, Coffey MP. Hvað höfum við lært af rannsóknum á heila- og mænuvökva um lífmerki til að greina LRRK2 Parkinsonsjúklinga og heilbrigða einstaklinga með LRRK2 stökkbreytingar tengdar Parkinsonsveiki? J Parkinsons Dis. 2019;9(3):467-488. doi:10.3233/JPD-191630 
  15. Wile DJ, Agarwal PA, Schulzer M, o.fl. Breytingar á serótóníni og dópamínflutningspróteini í PET-prófunarfasa LRRK2 parkinsonsveiki: þversniðsrannsóknir. Lancet Neurol. 2017;16(5):351-359. doi:10.1016/S1474-4422(17)30056-X 
  16. Sossi V, de la Fuente-Fernández R, Nandhagopal R, et al. Dópamínvelta eykst í einkennalausum LRRK2 stökkbreytingum burðarbera. Mov Disord. 2010;25(16):2717-2723. doi:10.1002/mds.23356 

 

Til minningar um: Lily Safra, 1934-2022

Frú Lily Safra, formaður Edmund J Safra-sjóðsins, lést í Genf þann 9. júlí 2022. Ásamt eiginmanni sínum Edmond, sem lést á undan henni árið 1999, skapaði hún merkilegan arf góðgerðarstarfs sem spannaði ótal svið, þar á meðal mannúðaraðstoð, heilbrigðisþjónustu, listir, söfn, samkunduhús, skóla og háskóla, svo eitthvað sé nefnt.   

Virðing var mikilvægt hugtak sem þau aðhylltust og deildu þeirri sterku trú að þeir sem hefðu fjárhagslegt vald beri skyldu til að deila blessunum sínum með þeim sem minna mega sín, og viðurkenna jafnan rétt þeirra til virðulegs lífs. Á síðustu æviárum sínum þjáðist Edmond af Parkinsonsveiki og Lily upplifði af eigin raun þær áskoranir sem sjúkdómurinn olli sjúklingum og ástvinum þeirra. Eftir hörmulegan dauða hans (sem örorka hans átti að hluta til þátt í) helgaði Lily sig djúpt því að styðja rannsóknir og læknisþjónustu fyrir sjúklinga með Parkinsonsveiki og skylda heilasjúkdóma.   

Vissulega hafa fáir, ef nokkrir, haft jafn djúpstæð áhrif á góðgerðarmál á sviði Parkinsonsveiki. Þetta hefur falið í sér stuðning við fjölbreytt fræðileg rannsóknarverkefni, til dæmis við Hebreska háskólann í Jerúsalem, University College London og Háskólann í Toronto. Hugsanlega hefur mest áhrif hennar verið í gegnum starf hennar með Michael J Fox Foundation, þar sem hún sat fyrst í stjórn þeirra og studdi öll mikilvæg verkefni þeirra ítarlega, þar á meðal Edmond J. Safra Global Genetics Consortia, Linked Efforts to Accelerate Parkinson's Solutions (LEAPS) áætlunina, Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI) og Edmond J. Safra Fellowship in Movement Disorders. Hún var sérstaklega holl því síðastnefnda og naut samskipta við Safra-félagana (á myndinni) og var hugguð af þeirri vitneskju að þessir ungu lærlingar voru fulltrúar framtíðar umönnunar og rannsókna á Parkinsonsveiki.   

Hvort sem við gerum okkur grein fyrir því eða ekki, þá hafa fáir, ef nokkrir, heilbrigðisstarfsmenn á sviði hreyfitruflana ekki orðið fyrir áhrifum frá Lily Safra á einhvern hátt. Enn fremur er ómögulegt að meta eða meta áhrifin sem gjafmildi hennar og forysta hefur og mun halda áfram að hafa á líf sjúklinga með Parkinsonsveiki og fjölskyldna þeirra.  

Persónulega hafði ég þau forréttindi að taka þátt í umönnun Edmonds í nokkur ár áður en hann lést og kynntist Lily í gegnum mörg persónuleg samskipti, bæði sem maki og umönnunaraðili. Eftir andlát Edmonds hafa hún og sjóðurinn stutt rausnarlega við nám okkar við Háskólann í Toronto og það hefur verið mér heiður að gegna stöðu deildar í hreyfitruflunum í hennar nafni. Hún hafði alltaf sýnt mikinn áhuga á starfi okkar og það var mér sérstaklega ánægjulegt að sjá hana eiga samskipti við Safra-félagana sem voru að þjálfa í náminu okkar.  

Varðandi góðgerðarstarf Safra-hjónanna var haft eftir Lily að hún hefði sagt: „Við höfðum gleði af því að gefa, því þegar maður styður fólk sem skiptir raunverulegu máli í heiminum, þá endar maður á því að fá miklu meira en maður gefur.“ Þetta voru ekki klisjur og orðaskipti heldur einlæg skuldbinding við þá reisn sem hún fagnaði í öllu fólki. Lily Safra verður sárt saknað, en arfleifð hennar, sérstaklega fyrir lesendur þessarar stuttu minningargreinar og sjúklingana sem þeir annast, mun lifa áfram á ómælanlegan hátt.  


Höfundur: Anthony E. Lang OC, læknir, FRCPC, FAAN, FCAHS, FRSC 
Forstöðumaður Edmond J. Safra-námsins í Parkinsonsveiki og Lily Safra-stólsins í hreyfitruflunum, Toronto Western Hospital og Háskólans í Toronto

 

 

Lesa meira um að halda áfram :

Skjalasafn allra tölublaða